El mapa del ADN de 240 especies de mamíferos revela los secretos del gen humano

El Proyecto Zoonomía nació para extraer información sobre la base genómica de los rasgos compartidos y especializados en los mamíferos.

Sarah Romero https://cdn.jwplayer.com/previews/H72h38yT

Proyecto Zoonomía

Desde perros y murciélagos, ballenas u osos hormigueros, hasta humanos y monos, un equipo internacional de investigadores ha analizado el material genético de diferentes animales que abarcan casi el 80% de las especies de mamíferos. Concretamente, han estado catalogando la diversidad en los genomas de los mamíferos comparando las secuencias de ADN de 240 especies vivas y sus resultados apuntan las partes del genoma humano que se han mantenido sin cambios después de tantos saltos de evolución, lo que puede arrojar luz sobre la salud y las enfermedades humanas.

La adaptación de los mamíferos al entorno cambiante de la Tierra ha sido una historia evolutiva épica que abarca los últimos 100 millones de años, un conjunto masivo de datos que ha tomado forma gracias a este proyecto de “genómica comparativa”.

El mapa del ADN de 240 especies de mamíferos revela los secretos del gen humano

Secuenciando genomas

El proyecto tiene como objetivo dilucidar algunas características excepcionales que se encuentran en los mamíferos, como el tamaño del cerebro y la capacidad de hibernar durante la dura y fría temporada de invierno.

Los investigadores examinaron muestras de ADN provenientes de más de 50 instituciones en todo el mundo e identificaron regiones de genomas de mamíferos que se han conservado, o sin cambios, entre especies y millones de años de evolución, lo que implica una importancia biológica. También descubrieron especies que pueden ser particularmente vulnerables a la extinción e identificaron variantes genéticas que pueden tener roles causales en enfermedades humanas tanto raras como comunes.

“Uno de los mayores problemas de la genómica es que los humanos tienen un genoma realmente grande y no sabemos qué hace todo. Este paquete de documentos realmente muestra el rango de lo que se puede hacer con este tipo de datos y cuánto podemos aprender del estudio de los genomas de otros mamíferos”, explica Elinor Karlsson, directora del grupo de genómica de vertebrados del Instituto Broad del MIT y Harvard, profesora de bioinformática y biología integrativa en la Escuela de Medicina UMass Chan; y directora del proyecto Zoonomía.

Karlsson reconoce que las 240 especies estudiadas, todos mamíferos placentarios, representan solo una pequeña porción de los mamíferos vivos, aproximadamente el 4 por ciento pero, aún así, el equipo tiene suficientes especies para concentrarse en partes potencialmente esenciales del genoma de los mamíferos como para comenzar a reconstruir nuevas historias sobre la evolución de los mamíferos, incluida, por supuesto, la nuestra.

Cómo 240 especies revelan los secretos de los genes humanos

¿Qué nos hace humanos?

Entre los hallazgos destacables, encontraron que casi el 10 por ciento del genoma humano se conserva en todas las especies. Se encontró que alrededor de 4.500 elementos genéticos se conservan en más del 98 por ciento de las especies de mamíferos estudiadas. Las regiones conservadas del genoma humano son principalmente aquellas que han cambiado lentamente con el tiempo, principalmente aquellas involucradas en el desarrollo embrionario o incluso en la regulación de la expresión del ARN. Las que se han modificado más en el transcurso de la evolución, por otro lado, ayudaron a los animales a evolucionar e interactuar mejor con su entorno, como la función inmunológica o el desarrollo de la piel.

Y un descubrimiento que puede ser clave para preservar la biodiversidad en nuestro planeta: los mamíferos con menos cambios genéticos en sitios conservados en el genoma estaban en mayor riesgo de extinción.

“Estamos muy entusiasmados con la secuenciación de especies de mamíferos. Y estamos entusiasmados de ver cómo nosotros y otros investigadores podemos trabajar con estos datos de nuevas formas para comprender tanto la evolución del genoma como las enfermedades humanas”, concluye Kerstin Lindblad-Toh, investigadora de la Universidad de Uppsala y directora científica de biología del genoma de vertebrados en el Instituto Broad.

Referencia: 

  • N.S. Upham and M.J. Landis. Genomics expands the mammalverse. Science. Vol. 380, April 28, 2023, p. 359. doi: 10.1126/science.add2209.
  • I. Gallego Romero. Seeing humans through an evolutionary lens. Science. Vol. 380, April 28, 2023, p. 361. doi: 10.1126/science.adh0745.
  • G. Andrews et al. Mammalian evolution of human cis-regulatory elements and transcription factor binding sites. Science. Vol. 380, April 28, 2023, p. 362. doi: 10.1126/science.abn7930.
  • L. Moon et al. Comparative genomics of Balto, a famous historic dog, captures lost diversity of 1920s sled dogs. Science. Vol. 380, April 28, 2023, p. 363. doi: 10.1126/science.abn5887.
  • I.M. Kaplow et al. Relating enhancer genetic variation across mammals to complex phenotypes using machine learning. Science. Vol. 380, April 28, 2023, p. 364. doi: 10.1126/science.abm7993.

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